母女三人先后查出乳腺问题，其中两人确诊乳腺癌，一人为癌前病变！医生提醒：警惕遗传性乳腺癌
近日，南京市第二医院接诊了一个特殊的家庭——母女三人先后查出乳腺问题，其中两人确诊乳腺癌，一人为癌前病变。
女儿患上了和妈妈分型一样的乳腺癌
5月初，南京市第二医院乳腺外科严雪芹副主任医师的一位朋友来咨询：左乳发现一枚5mm的结节，分级为4A。按照常规，4A级结节的恶性概率为5%-15%，有医生建议她随访观察。但严主任知道朋友的妈妈得过乳腺癌，因此建议手术。术后病理证实：确实是乳腺癌。幸运的是，因为发现及时，肿瘤尚处于极早期，免去了后续治疗的痛苦。更巧的是，她的乳腺癌免疫组化分型和母亲当年的分型一模一样。
一查妹妹，也中招了
姐姐住院期间，妹妹来医院陪护。严主任想到乳腺癌的家族遗传特性，建议妹妹也做个乳腺检查。果不其然！妹妹检查结果显示：双乳都有结节，伴有砂砾样钙化，恶性不能排除。
随即妹妹也做了手术，术中发现右乳已经出现癌前病变——导管上皮不典型增生，如果不及时发现切除，大概率会发展成乳腺癌。
乳腺癌遗传，主要和这两个基因有关
严主任介绍，乳腺癌具有明显的遗传性，这主要与BRCA1和BRCA2基因有关，也被称为“安吉丽娜·朱莉基因”——好莱坞影星安吉丽娜·朱莉是一名BRCA基因突变携带者，且家族中多位女性死于乳腺癌。
数据显示，携带BRCA1/2基因突变者，终身患乳腺癌风险高达70%，卵巢癌风险也显著增加。
严主任提醒，具备以下任一条件者是明显的乳腺癌遗传倾向者。
1、一级亲属有乳腺癌或卵巢癌病史
2、二级亲属中有2人及以上在50岁前罹患乳腺癌/卵巢癌。
3、至少1位一级亲属携带有已知BRCA1/2基因致病性突变，或自身携带BRCA1/2基因致病性突变；
了解家族病史，重视遗传风险，早筛查、早发现、早干预，才能跑在癌症前面。如果直系亲属确诊乳腺癌，建议定期进行乳腺体检，包括乳腺超声（每6-12个月一次），乳腺X线检查（每年1次）和MRI等。
来源：南京市第二医院
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