江苏首针落地！渐冻症新药治疗取得新突破
7月9日，在徐州医科大学附属医院里，51岁的患者陈先生成功接受了靶向药物托夫生注射液鞘内注射治疗，成为江苏省首位接受该新药治疗的患者，此举也标志着对“渐冻症”的治疗在江苏迎来了新突破。
51岁的陈先生，2024年初出现右下肢无力，渐加重，2024年底诊断肌萎缩侧索硬化症（SOD1基因突变），最初服用药物1月后，症状仍进行性加重，目前独立行走困难。
记者了解到，肌萎缩侧索硬化（ALS），俗称“渐冻症”，导致大脑和脊髓中运动神经细胞进行性死亡，患者全身肌肉逐渐无力萎缩，最终多因吞咽或呼吸衰竭死亡，确诊后生存期通常为3至5年。“渐冻症”是世界五大绝症之一，前京东高管蔡磊罹患此病后，曾身体力行向公众科普、宣传该疾病，引发了更多人对“渐冻症”的关注。
从目前看来，对因治疗是渐冻症治疗的突破性方案，陈先生和家人一直迫切希望新的药物或治疗手段问世。而在今年，渐冻症患者期盼已久的靶向药物托夫生终于在中国上市。
记者了解到，在中国的ALS人群中，SOD1是最常见的致病基因。SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗药物，能够突破传统“对症治疗”的局限，首次实现“对因干预”。其核心机制在于通过抑制SOD1蛋白合成，减少毒性蛋白蓄积，从源头减轻运动神经元的损伤，延缓疾病进展。这一国际创新疗法的临床应用，也标志着我国渐冻症诊疗正式迈入“对因治疗”的新时代。
在这起江苏首针的治疗中，针对陈先生的病情，徐州医科大学附属医院神经内科神经肌肉病团队，与医院相关部门畅通审批及购药通道，迅速完善治疗前患者基线资料收集。7月9日上午，专家团队为陈先生成功实施了托夫生鞘内注射，他也成为江苏省首位接受这种“渐冻症”新药治疗的患者。
徐州医科大学附属医院神经肌肉病团队负责人时宏娟介绍，目前，他们团队参与国内3项ALS药物临床试验，诸多渐冻症患者因对症治疗效果甚微充满沮丧与绝望，伴随对因药物在该院的成功应用，团队希望尽快在淮海经济区渐冻症人群中筛查相关基因，让SOD1-ALS患者尽早获益。
据悉，ALS分为散发性和家族性，均有一定比例的患者是由基因突变引起，因此，接受基因检测对于ALS患者至关重要。此外，为减轻患者负担，提升药物可及性，符合条件的患者还可接受“解冻曙光-SOD1 肌萎缩侧索硬化”项目援助。来源：扬子晚报
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